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La visión de los colores y su genética

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28/04/2016

Patologías:
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  • Visión daltónica Admiravisión

La alteración de la percepción del color es conocida por muchos como el daltonismo, si bien debemos matizar y concretar que este es sólo uno de los defectos más comunes de la visión humana de los colores, pero no el único. Para poder comprender mejor la expresión variable de esta alteración, debemos profundizar en algunos conceptos básicos.

El papel de los fotoreceptores

La retina humana está formada por un complejo sistema de capas, entre las cuales destaca la capa de fotorreceptores. Cerca del 95 % de estas células fotorreceptoras son los llamados bastones, que contienen una proteina (rodopsina) que absorbe luz, y nos permite ver en condiciones de luz tenue. El  otro tipo de fotorreceptores son los llamados conos de la retina, que contienen proteinas (3 tipos diferentes de opsinas) que reaccionan con los tres colores primarios: rojo, verde y azul.

Existen muchos defectos identificados de la visión  humana de los colores, pero los más comunes son aquellos que implican a la percepción de los colores rojo y verde. Desde 1911 se conoce que esta percepción (fenotipo) se hereda de modo recesivo ligado al cromosoma X. Lo que quiere decir que se precisa que los dos cromosomas X de una mujer han de estar alterados para que se exprese el defecto rojo-verde.

El papel de los cromosomas

 

Dado que el hombre posee sólo uno de estos cromosomas X, es estadísticamente más probable la alteración rojo-verde (daltonismo) en hombres que en mujeres. En la raza blanca esta alteración al color se sitúa entorno al 8% de hombres afectos; siendo el 2% dicromáticos: incapaces de percibir unos de los colores primarios. La incapacidad para percibir el verde se denomina deuteranopía, y protanopía a la incapacidad para percibir el rojo. La incapacidad para percibir el azul se denomina tritanopía, pero dicha alteración genética se localiza en el cromosoma 7 y sigue una herencia autosomica recesiva (con el mismo comportamiento que la recesiva al cromosoma X).

La ceguera a los colores, o capacidad para percibir un sólo color, se denomina monocromasia y afecta a 1 de cada 100.000 individuos. Existen dos variantes: monocromasia de bastones (no existe la función de los conos), o monocromasia de conos azules (en la que están ausentes los conos "rojos" y "verdes"). 

Prosiguiendo con las alteraciones rojo-verde, es conveniente resaltar que la mayoría de los dicrómatas no son en realidad ciegos a los colores. Sino que perciben una gama amplia de colores, pero con diferencias de mayor o menor grado en función de la alteración genética que se haya producido en los genes que codifican para cada una de las proteinas (opsinas de los conos) que absorben una determinada franja de luz. Los cambios genéticos de estas proteinas pueden provocar que no sean funcionales o que lo sean de forma anómala, permitiendo la absorción de luz pero en franjas de luz diferentes a las originales (ver foto curvas de absorción de luz: Normal/Alterada).

Los investigadores han comprobado que los genes de opsina rojo y verde están en una posición adyacente en el brazo distal del cromosoma X, y que los individuos normales tienen una copia del gen rojo, pero pueden tener varias copias del gen verde. Se ha apreciado que la multiplicidad del gen verde no tiene ningún efecto sobre la percepción del color. Pero sí que es necesaria la presencia de al menos uno de estos genes verdes, de lo contrario el individuo presentaría deuteranopía (incapacidad para percibir el verde) y protanopía de no presentar el único gen rojo (incapacidad para ver el rojo).

Durante el proceso de formación de los gámetos sexuales al que llamamos meiosis, se produce el entrecruzamiento del material genético. Este entrecruzamiento puede darse en un mismo punto, o en puntos desiguales (entrecruzamiento desigual). Este tipo de entrecruzamiento desigual sería el que justificaría la formación de gámetos (células reproductoras con la presencia anómala o eliminación de los genes que codifican para las opsinas (conos rojos y verdes). Viendo el gráfico que sigue podemos entender cómo se darían las diferentes posibilidades.

 

Aún queda muy lejos de poderse aplicar la terapia génica para resolver estos defectos de percepción al color. Pero los ensayos clínicos en monos revelan resultados esperanzadores. La ciencia tendrá que resolver las diferencias de complejidad en los humanos y afrontar las siempre discutidas barreras bioéticas.

Mancuso ha inyectado un virus que porta un gen para la expresión del fotopigmento faltante en la retina de un adulto (mono macho) daltónico (dicromático). Lo sorprendente es que 20 semanas más tarde el nuevo fotopigmento se ha expresado en los fotorreceptores de los conos y el cerebro de dichos monos ha adquirido la percepción tricrómica.

La magia de la genética sirve para explicar y resolver los pequeños "errores" en la naturaleza. ¿O son tal vez esos errores los que nos permitan seguir evolucionando?

 

 

 

 

 

 

Fuente:

Alfons Aznar

Optometrista

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