Accés directe al contingut

La visió dels colors i la seva genètica

Imprimeix

28/04/2016

Patologies:
Etiquetes:
  • Visió daltònica Admiravisión

L'alteració de la percepció del color és coneguda per molts com el daltonisme, si bé hem de matisar i concretar que aquest és només un dels defectes més comuns de la visió humana dels colors, però no l'únic. Per poder comprendre millor l'expressió variable d'aquesta alteració, hem d'aprofundir en alguns conceptes bàsics.

El paper dels fotoreceptors

La retina humana està formada per un complex sistema de capes, entre les quals destaca la capa d'fotoreceptors. Prop del 95% d'aquestes cèl·lules fotoreceptores són els anomenats bastons, que contenen una proteïna (rodopsina) que absorbeix llum, i ens permet veure en condicions de llum tènue. L'altre tipus de fotoreceptors són els anomenats cons de la retina, que contenen proteïnes (3 tipus diferents de opsinas) que reaccionen amb els tres colors primaris: vermell, verd i blau.

Existeixen molts defectes identificats de la visió humana dels colors, però els més comuns són aquells que impliquen a la percepció dels colors vermell i verd. Des de 1911 es coneix que aquesta percepció (fenotip) s'hereta de manera recessiu lligat al cromosoma X. El que vol dir que es necessita que els dos cromosomes X d'una dona han d'estar alterats perquè s'expressi el defecte vermell-verd.

El paper dels cromosomes

 

Atès que l'home posseeix només un d'aquests cromosomes X, és estadísticament més probable l'alteració vermell-verd (daltonisme) en homes que en dones. A la raça blanca aquesta alteració al color se situa entorn al 8% d'homes afectes; sent el 2% dicromáticos: incapaços de percebre uns dels colors primaris. La incapacitat per percebre el verd es denomina deuteranopia, i protanopia a la incapacitat per percebre el vermell. La incapacitat per percebre el blau s'anomena tritanòpsia, però aquesta alteració genètica es localitza en el cromosoma 7 i segueix una herència autosòmica recessiva (amb el mateix comportament que la recessiva al cromosoma X).

La ceguesa als colors, o capacitat per a percebre un sol color, es denomina monocromasia i afecta a 1 de cada 100.000 individus. Hi ha dues variants: monocromasia de bastons (no existeix la funció dels cons), o monocromasia de cons blaus (en la qual estan absents els cons "vermells" i "verds").

Seguint amb les alteracions vermell-verd, és convenient ressaltar que la majoria dels dicrómates no són en realitat cecs als colors, sinó que perceben una gamma àmplia de colors, però amb diferències de més o menys grau en funció de l'alteració genètica que s'hagi produït en els gens que codifiquen per a cadascuna de les proteïnes (opsines dels cons) que absorbeixen una determinada franja d' llum. Els canvis genètics d'aquestes proteïnes poden provocar que no siguin funcionals o que ho siguin de forma anòmala, permetent l'absorció de llum però en franges de llum diferents a les originals (veure foto corbes d'absorció de llum: Normal / Alterada).

Els investigadors han comprovat que els gens de opsina vermell i verd estan en una posició adjacent al braç distal del cromosoma X, i que els individus normals tenen una còpia del gen vermell, però poden tenir diverses còpies del gen verd. S'ha apreciat que la multiplicitat del gen verd no té cap efecte sobre la percepció del color. Però sí que és necessària la presència d'almenys un d'aquests gens verds, en cas contrari l'individu presentaria deuteranopia (incapacitat per percebre el verd) i protanopia de no presentar l'únic gen vermell (incapacitat per veure el vermell).

Durant el procés de formació dels gàmetes sexuals que anomenem meiosi, es produeix l'entrecreuament del material genètic. Aquest entrecreuament pot donar-se en un mateix punt, o en punts desiguals (entrecreuament desigual). Aquest tipus d'entrecreuament desigual seria el que justificaria la formació de gàmetes (cèl·lules reproductores amb la presència anòmala o eliminació dels gens que codifiquen per a les opsines (cons vermells i verds). Veient el gràfic que segueix podem entendre com es donarien les diferents possibilitats .

 

Encara queda molt lluny de poder-se aplicar la teràpia gènica per a resoldre aquests defectes de percepció al color. Però els assaigs clínics en micos revelen resultats esperançadors. La ciència haurà de resoldre les diferències de complexitat en els humans i afrontar les sempre discutides barreres bioètiques.

Mancuso ha injectat un virus que porta un gen per a l'expressió del fotopigment que manca a la retina d'un adult (mico mascle) daltònic (dicromático). El sorprenent és que 20 setmanes més tard el nou fotopigmento s'ha expressat en els fotoreceptors dels cons i el cervell d'aquests micos ha adquirit la percepció tricròmica.

La màgia de la genètica serveix per explicar i resoldre els petits "errors" en la naturalesa. O són potser aquests errors els que ens permetin seguir evolucionant?

 

 

 

 

 

 

Font:

Alfons Aznar

Optometrista

Continguts relacionats

Et pot interessar